Wien (OTS) – An den Universitätskliniken von MedUni Wien und AKH Wien
werden
jährlich mehr als 10.000 Patient:innen mit seltenen Erkrankungen
betreut – viele von ihnen mit langen Leidenswegen, verzögerten
Diagnosen und begrenzten Therapieoptionen. Anlässlich des Tages der
Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2026 zeigen die Medizinische
Universität Wien und das Universitätsklinikum AKH Wien, wie durch die
enge Verbindung von klinischer Versorgung, Forschung und
interdisziplinärer Zusammenarbeit die Betreuung von Menschen mit
seltenen Erkrankungen kontinuierlich weiterentwickelt wird.
Mehr als 3.000 verschiedene seltene Erkrankungen (weniger als
1:2000 Betroffene in der Bevölkerung) wurden im Jahr 2025 durch
medizinische Expert:innen in den Universitätskliniken von MedUni Wien
und AKH Wien betreut. Die Behandlung der Patient:innen erfolgt in
spezialisierten national anerkannten Expertisezentren,
zusammengeführt im Comprehensive Center for Rare and Undiagnosed
Diseases (CCRUD) von MedUni Wien und AKH Wien. Die enge
organisatorische Verbindung von klinischer Versorgung und Forschung
ermöglicht es, offene medizinische Fragen direkt in wissenschaftliche
Projekte zu überführen. Entsprechend hoch ist die wissenschaftliche
Aktivität: 150 Publikationen widmeten sich im Vorjahr seltenen
Erkrankungen. „Seltene Erkrankungen stellen Patient:innen, Ärzt:innen
und Forscher:innen vor besondere Herausforderungen. Umso wichtiger
ist es, medizinische Versorgung, Forschung und interdisziplinäre
Expertise eng zu verknüpfen. Nur so können wir Diagnosen früher
stellen und neue Therapieoptionen anwenden und mitentwickeln“, sagt
Susanne Greber-Platzer, Leiterin des CCRUD und der Universitätsklinik
für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien. Seltene
Erkrankungen sind in 75 Prozent angeboren und betreffen somit
überwiegend Kinder, womit die Pädiatrie besonders viele der
Patient:innen betreut.
Aktuelle Studien zu Seltenen Erkrankungen
Jüngst publizierte Studien veranschaulichen diesen translationalen
Forschungsansatz an der MedUni Wien: So konnten Forscher:innen der
MedUni Wien erst kürzlich nachweisen, dass junge Menschen mit der
seltenen Atemwegserkrankung Primäre Ziliendyskinesie trotz
unauffälliger Standarduntersuchungen Veränderungen der
Knochenstruktur aufweisen. Diese Ergebnisse liefern wichtige neue
Hinweise für ein umfassenderes Verständnis der Erkrankung und können
langfristig Einfluss auf Vorsorge- und Monitoringstrategien haben.
Auch im Bereich der kardialen Amyloidose , einer seltenen und
häufig spät diagnostizierten Erkrankung des Herzmuskels, trägt die
Forschung der MedUni Wien zu neuen Erkenntnissen bei. Mithilfe
hochauflösender Herz-MRT-Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass
kleinste Veränderungen im Herzgewebe den Krankheitsverlauf
zuverlässiger vorhersagen als viele klassische klinische Parameter.
Diese Erkenntnisse sind hochrelevant für Therapieentscheidungen und
für das Überleben der Betroffenen.
Weitere Forschungsarbeiten befassen sich etwa mit seltenen
Knochenerkrankungen sowie mit hochauflösender Bildgebung bei
klassischer Galaktosämie , einer angeborenen Stoffwechselstörung, bei
der trotz lebenslanger Diät anhaltende neurologische Veränderungen
auftreten können. Aktuelle Studien der MedUni Wien liefern zudem
Hinweise auf erste vielversprechende Therapieansätze beim Alström-
Syndrom , einer extrem seltenen genetischen Multisystemerkrankung.
Auch diagnostische Fragestellungen, etwa bei der genetisch bedingten
Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe , können durch interdisziplinäre
und genetische Ansätze zunehmend besser gelöst werden.
Gemeinsam mit Pro Rare Austria für mehr Vernetzung
Die MedUni Wien und das Universitätsklinikum AKH Wien unterstützen
die Ziele des Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen, der
eine bessere Koordination, Versorgung und Vernetzung für Betroffene
vorsieht. Ein zentraler Partner dabei ist Pro Rare Austria, der
bundesweit tätige Dachverband für Patient:innenorganisationen und
Selbsthilfegruppen im Bereich der seltenen Erkrankungen. Pro Rare
Austria vertritt die Anliegen von rund 450.000 Betroffenen in
Österreich und macht auf strukturelle Herausforderungen aufmerksam,
etwa die fehlende Koordination zwischen medizinischen Disziplinen.
Ziel ist es, Versorgung, Vernetzung und Sichtbarkeit seltener
Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.