Wien (OTS) – Seltene Erkrankungen betreffen in Österreich rund
400.000 Menschen
und doch gibt es bei deren Versorgung große Herausforderungen, ebenso
in der Forschung. Eine verlässliche Datenbasis, die nicht nur das
Vorkommen dieser Erkrankungen dokumentiert, sondern auch deren
systematische Nutzung für Versorgung und Forschung ermöglicht, könnte
Abhilfe schaffen. Dies wurde beim 18. Rare Diseases Dialog der
PHARMIG ACADEMY in der Wiener Urania thematisiert. Erläutert wurde
dabei unter anderem, wie ein Register, in dem entsprechende Daten
zusammengeführt werden, umgesetzt werden kann, welche Rolle die
Codierung mit sogenannten ORPHACodes spielt, wie die technische
Verknüpfung mit europäischen Datenräumen möglich wäre und
Patient:innen von Anfang an aktiv eingebunden werden könnten.
„Grundlage für den Aufbau eines Registers für seltene Erkrankungen
ist meiner Erfahrung nach eine sehr klare Vision, was mit der
Datensammlung und nachfolgenden Analysen aus den Daten langfristig
erreicht werden soll“, erklärte Univ.-Doz. Dr. Ansgar Weltermann vom
Tumorzentrum Oberösterreich in seiner Keynote. Ob sich dafür eine
Finanzierung durch öffentliche oder projektbezogene Fördermittel
eigne, hänge laut Weltermann maßgeblich davon ab, ob das Register
auch in der unmittelbaren klinischen Versorgung von Patientinnen und
Patienten eingesetzt werden kann, etwa zur Durchführung von
Fallbesprechungen auf Basis der erfassten Daten. In solchen Fällen
lasse sich eine langfristige Finanzierung bereits zum Start des
Registers eher sichern als bei einem rein wissenschaftlich
ausgerichteten Register, dessen Daten nicht direkt in die Versorgung
einfließen. „Elementar ist eine von Beginn an hochqualitative
Erfassung der Daten anhand der definierten Parameter“, so Weltermann.
Aufbau und Finanzierung eines Registers sind das eine, doch ebenso
wichtig ist die Frage, wie seltene Erkrankungen überhaupt
systematisch erfasst und klassifiziert werden können. Angesichts von
mehr als 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen ist eine international
gültige und verständliche Kategorisierung für deren Erforschung,
Diagnose und Behandlung von zentraler Bedeutung. Dabei spielen die
sogenannten ORPHACodes eine wichtige Rolle: Sie ermöglichen es, die
unterschiedlichen Krankheitsbilder systematisch zu erfassen,
medizinische Leistungen gezielter zu planen und die Versorgung
betroffener Patientengruppen zu verbessern. So könnte beispielsweise
erstmals eine belastbare Übersicht darüber geschaffen werden, welche
seltenen Erkrankungen in Österreich auftreten, wie viele
Patient:innen betroffen sind und wo sie versorgt werden.
„Die verpflichtende Anwendung der ORPHACodes mit Anfang 2026 an den
österreichischen Expertisezentren ist ein Meilenstein. Sie muss
jedoch in eine langfristige Strategie eingebettet sein, die auch die
Nutzung der Daten für Planung und Versorgung ermöglicht“, stellte
Mag. Dr. Christina Dietscher vom Bundesministerium für Arbeit,
Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz (BMASGPK) klar.
Neben der ORPHACodierung seien, so Dietscher, bundesweite
strategische Vorgaben für Register sowie die Berücksichtigung
internationaler Anforderungen wichtig, etwa aus den Europäischen
Referenznetzwerken, also den länderübergreifenden Netzwerken
spezialisierter Zentren, die sich auf die Diagnose und Behandlung
seltener Erkrankungen konzentrieren, und dem Europäischen
Gesundheitsdatenraum.
Neben der strategischen Ausrichtung rückt auch die praktische
Umsetzung in den Fokus: Wie können Register im Spitalsalltag
tatsächlich funktionieren? Ao. Univ.-Prof. Dr. Gabriele Hartmann
plädierte für praktikable Lösungen: „Wir brauchen eine Abstimmung der
minimal erforderlichen Datensätze mit internationalen Standards sowie
die Möglichkeit, nationale Register mit europäischen Strukturen zu
verknüpfen.“ Zudem müsse klar sein, dass pseudonymisierte Daten für
epidemiologische Zwecke genutzt werden können, und zwar ohne
zusätzliche Informationsblätter und Einverständniserklärungen. „Die
Vielzahl an Formularen ist im klinischen Alltag nicht mehr zumutbar“,
so Hartmann. Sie sprach sich für zentral verwaltete, digitale
Informations- und Einwilligungserklärungen sowie für ausreichend
geschultes Verwaltungspersonal aus.
Benjamin Riedl, MSc, vom Wiener Gesundheitsverbund, bekräftigte die
Anbindung der Register an europäische Netzwerke und fügte hinzu: „Ein
erfolgreiches nationales Register für seltene Erkrankungen braucht
klare Verantwortlichkeiten, gemeinsame Standards und Vertrauen in die
Qualität der Daten. Zugleich müssen Register spezifisch und
kollaborativ ausgerichtet sein, um den unterschiedlichen
Anforderungen von Forschung und Versorgung zu genügen.“ Damit
Register langfristig tragfähig seien, sollte ihre Führung, so Riedl,
„als Teil der medizinischen Leistungen anerkannt und abrechenbar
sein. Nur so lässt sich sicherstellen, dass die Dokumentation und
Nutzung wertvoller Gesundheitsdaten nicht als unbezahlte
Zusatzaufgabe, sondern als integraler Bestandteil
qualitätsgesicherter Versorgung verstanden wird.“
Auch die Koordination eines Registers im Rahmen bestehender
Ressourcen spielt eine zentrale Rolle. „Strukturierte Daten zu
seltenen Erkrankungen sind ein großer Gewinn, nicht nur für
Versorgung, Planung und Forschung, sondern vor allem für die
betroffenen Patientinnen und Patienten. Österreich hat mit seiner
eHealth-Strategie eine gute Basis geschaffen. Nationale Anstrengungen
zur Datenerfassung und -verfügbarkeit können bereits im Hinblick auf
die Möglichkeiten des Europäischen Gesundheitsdatenraums gestaltet
werden. Standardisierte Diagnosedaten in der Europäischen
Patientenkurzakte und bessere Möglichkeiten der sicheren Datennutzung
stärken Public Health, Forschung und Innovation gleichermaßen“,
erklärte Mag. Dr. Alexander Degelsegger-Márquez von der Gesundheit
Österreich GmbH (GÖG).
Die Perspektive der Patient:innen müsse von Anfang an mitgedacht
werden, betonte Claas Röhl, Obmann von Neurofibromatose Kinder, NF
Patients United sowie Vorstandsmitglied von ProRare und der Allianz
der onkologischen Patient:innenorganisationen: „Seltene Erkrankungen
sind oft komplexe, multisystemische Erkrankungen, welche die
betroffenen Familien, aber auch alle Stakeholder des
Gesundheitssystems vor große Herausforderungen stellen. Eine
landesweite systematische Erfassung der Gesundheitsdaten von Menschen
mit seltenen Erkrankungen ist unbedingt notwendig, um diese
Indikationen besser zu verstehen, die gesundheitliche Versorgung der
Betroffenen zu verbessern und die Forschung vorantreiben zu können.“
Internationale Erfahrungen liefern wertvolle Impulse für den Aufbau
nationaler Register. „Man kann nur steuern, was man flexibel messen
und planen kann. Das gilt besonders für seltene Erkrankungen, die oft
noch als Waisenkinder der Medizin gelten, aber nach und nach zu einem
der Hauptthemen der Spitzenmedizin werden. Wir benötigen ein
übergreifendes medizinisches Register oder registerkonvergente
Strukturen mit klar benannten Nutzungsdimensionen. Dabei ist sowohl
bei einer zentralen Einrichtung als auch bei der proaktiven,
gemeinsamen Mehrfachnutzung föderierter Komponenten auf Nutzen,
Kosten und Qualität zu achten“, bekräftigte Dr. Josef Schepers, der
sich über viele Jahre in Deutschland in Digitalisierungsprojekten der
Universitätsmedizin für Menschen mit seltenen Erkrankungen engagierte
und seit dem 1. November an der University of Southern Denmark in
Odense tätig ist.
Die Veranstaltung selbst war mit über 200 Teilnehmenden ein
wichtiger Impuls, um das Thema der seltenen Erkrankungen verstärkt in
den Diskurs zu bringen. Die Reihe der „Rare Diseases Dialoge“ der
PHARMIG ACADEMY existiert bereits seit dem Jahr 2017 und beinhaltet
unter anderem Diskussionsveranstaltungen als auch thematisch
pointierte Videos, die die Forschung und Versorgung bei seltenen
Erkrankungen zum Inhalt haben. Letztere sind hier zu finden.
Abbildungen der Veranstaltung sind im Newsroom der PHARMIG
ACADEMY abrufbar.
Über die PHARMIG ACADEMY: Die PHARMIG ACADEMY ist das Aus- und
Weiterbildungsinstitut der PHARMIG, des Verbands der pharmazeutischen
Industrie Österreichs. Sie bietet Seminare, Lehrgänge und Trainings
zu allen Themen des Gesundheitswesens. Das Angebot orientiert sich an
aktuellen Entwicklungen und richtet sich an alle, die Interesse am
Gesundheitsbereich haben bzw. darin tätig sind. Das Format des Rare
Diseases Dialog bietet allen Betroffenen, Interessierten und
relevanten Akteuren eine offene Diskussionsplattform zu aktuellen
Themen im Bereich der seltenen Erkrankungen.
Über die PHARMIG: Die PHARMIG ist die freiwillige
Interessenvertretung der österreichischen Pharmaindustrie. Derzeit
hat der Verband ca. 120 Mitglieder (Stand November 2025), die den
Medikamenten-Markt zu gut 95 Prozent abdecken. Die PHARMIG und ihre
Mitgliedsfirmen stehen für eine bestmögliche Versorgungssicherheit
mit Arzneimitteln im Gesundheitswesen und sichern durch Qualität und
Innovation den gesellschaftlichen und medizinischen Fortschritt.